您现在的位置:首页 >> 学院动态 >> 学术报告
(5月16日) 人类神经管畸形的遗传学研究
来源:  作者:  发表时间:2017-05-11  阅读次数:618次

报告人:王红艳教授


主持人:江赐忠教授
 

时间:5月16日下午14:00


地点:医学楼1101室


        1989年毕业于陕西师范大学获生物学学士学位,1999年获中科院上海脑研究所神经生物学博士学位,1999-2001年美国费城Monell 研究所博士后。2002-2006年美国宾夕法尼亚大学医学院妇女生殖健康研究中心主任研究室研究助理, 2007.05入职任复旦大学特聘教授/博士生导师至今。2010年获国家杰出青年基金资助,2012年承担出生缺陷研究“973”项目为首席科学家,2014年被评为教育部长江特聘教授,目前任复旦大学生殖与发育研究院院长,附属妇产科医院教授。


Abstract:
       
我国是神经管畸形(Neural Tube Defects, NTD)患儿最多的国家,世界上每年新生40余万NTD患儿,有近10万发生在中国。尽管我们知道NTD的遗传贡献度高达60%,但是目前已知的遗传病因不足10%,如何找到NTD中丢失的遗传度成为瓶颈问题,也是今天报告的焦点所在。主要围绕NTD这一大类出生缺陷,与大家分享我们在研究策略上的突破,如何利用小鼠模型找到更多的新致病基因,以及最终如何运用正向遗传学鉴别人类NTD的致病性突变。


代表性成果:
1. Wang D#, Wang F#, Shi KH#, Tao H, Li Y, Zhao R, Lu H, Duan WY, Qiao, B, Zhao SM*, Wang HY*, Zhao JY* (2017). The Circulating Folate Decrease Induced by a Fidgetin Intronic Variant Is Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility. Circulation (Online: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.025164)
2. Zhou XY and Wang HY* (2017). ACOX2 deficiency in primary malignant cardiac tumors. PNAS (Online: www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1701212114)
3. Zhao JY#, Qiao B#, Duan WY#, Gong XH, Jiang SS, Ye ZZ, Wang J, Gu ZY, Shen HB, Shi KH, Sun SN, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*(2013). Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. European Heart Journal  DOI: 10.1093 /eurheartj/eht221
4. Zhao JY#, Yang XY#, Shi KH#, Sun SN, Hou J, Ye ZZ, Wang J, Duan WY, Qiao Bin, Chen YJ, Shen HB, Huang GY, Jin L, Wang HY* (2013). A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Research 23:242-253
 

Copyright© 2011-2015 生命科学与技术学院, All rights reserved  技术支持:维程互联

地址:上海市四平路1239号 电话:021-65981041 传真:65981041  沪ICP备10014176号